A campanha Junho Lilás está na terceira edição e foi lançada no último dia 6 pela organização, em parceria com a União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert).”
O que é o teste do pezinho?
“O teste do pezinho é um exame rápido que pode impedir o desenvolvimento de doenças genéticas e metabólicas no bebê, que podem levar à deficiência intelectual. O exame gratuito é obrigatório e deve ser realizado em todo e qualquer recém-nascido – preferencialmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O teste básico – em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas – é composto por seis diagnósticos: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias e fibrose cística.”
“O Teste do Pezinho é um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e tem a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar outros prejuízos à qualidade de vida. Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê.”
“O teste consiste em obter e analisar uma amostra de sangue do recém-nascido, a fim de detectar doenças metabólicas, infecciosas, congênitas e/ou genéticas. Deve ser feito após 48 horas do nascimento, para que não seja influenciado pelo metabolismo da mãe. Além disso, o bebê precisa se alimentar antes, garantindo resultados mais precisos. As duas principais doenças examinadas no teste são fenilcetonúria e hipotireoidismo.”
“O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas por meio do teste. Um resultado positivo não significa que o bebê tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico. Os bebês portadores dessas doenças podem apresentar aspecto saudável ao nascimento. Os sintomas podem surgir mais tarde, mesmo que na família não haja casos anteriores de doenças congênitas ou hereditárias. Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê.”
Por que o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento?
“Como recomendação geral, e para maior efetividade da triagem neonatal, deve-se realizar a tomada da amostra de sangue do bebê a partir de 48h após o nascimento e até o 5º (quinto) dia de vida. Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica em virtude da função da placenta materna quanto ao fornecimento de “combustível” e filtragem de metabólitos tóxicos.
Por isso é que muitas doenças metabólicas são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da “ajuda fisiológica da mãe” para compensar as deficiências de seu metabolismo. No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis. Dependendo do grau de deficiência metabólica, vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso o teste do pezinho deve ser realizado nos primeiros dias após o nascimento, mesmo que o bebê esteja internado, por ocasião da alta do berçário ou em um laboratório ou clínica de vacinação até o quinto dia de vida, para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por algumas destas doenças.’
Como é realizada a coleta?
“Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou por meio de punção venosa em casos específicos.
O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre por meio de uma única punção rápida e quase indolor para o bebê.”
Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?
“Sim, existem diversos tipos de Testes do Pezinho, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste. No Brasil, o Teste Básico deve ser realizado em todo recém-nato de forma obrigatória, conforme determinação do Ministério da Saúde. O Teste Básico do programa público abrange exames para seis diferentes doenças. O Teste Ampliado é coberto pelos principais planos de saúde e abrange um número maior de exames, podendo abranger até cinquenta diferentes doenças. A principal diferença entre os Testes do Pezinho está na tecnologia utilizada para análise e na quantidade de doenças e condições pesquisadas. Para sua maior tranquilidade, você pode complementar o teste do seu filho com a investigação de outras doenças não pesquisadas no Teste Básico.
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Nos últimos anos, a maior revolução na triagem neonatal foi o surgimento da Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, por meio da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro. Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá problema neurológico ou intelectual. O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas. Também não diagnostica alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.
É importante consultar o pediatra que acompanha o bebê sobre todas as doenças pesquisadas no Teste do Pezinho, pois a cada dia surgem novos testes e atualmente é possível pesquisar cerca de 50 doenças, dependendo do tipo de Teste do Pezinho solicitado.”
Teste do Pezinho no SUS
“Também conhecido como a triagem básica, o Teste do Pezinho no SUS é obrigatório e gratuito, disponível em todos os estados. Ele pode detectar seis doenças:
Fenilcetonuria: É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e o tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
Anemia falciforme: A doença falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante quando exposta a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação) e suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.
Deficiência de biotinidase: A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Fibrose cística: A fibrose cística (FC) ou mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas, propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está indicada a antibioticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.
Hiperplasia adrenal congênita: A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento, podendo até mesmo normalizá-lo, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas da HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
Hipotireoidismo congênito: É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e o desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários; neste caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).
Existem outros testes mais abrangentes, que detectam um número maior de doenças, mas são pagos.“
Como é realizada a coleta?
“Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou por meio de punção venosa em casos específicos. O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar, por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre por meio de uma única punção rápida e quase indolor para o bebê.”
Riscos do teste do pezinho.
“O teste não apresenta riscos para o bebê. Em contrapartida, é arriscado não realizar o exame, já que isso pode afetar a saúde do recém-nascido. Também é perigosa a realização do teste isenta de técnicas assépticas, ou seja, sem o preparo higiênico necessário para evitar possíveis contaminações.”
Esqueci de fazer o teste do pezinho, e agora?
“Se o exame não foi realizado no período recomendado, é necessário fazer o quanto antes, de preferência em até 30 dias após o nascimento da criança. O risco de diagnósticos falsos, porém, é maior nestes casos.
Vale lembrar que o Teste do Pezinho é apenas a triagem básica, não sendo capaz de diagnosticar nenhuma doença. Para a confirmação, são necessários exames mais detalhados e completos.”
Como é feito o tratamento?
“O hipotireoidismo congênito é tratado com pequenas doses de hormônio tiroidiano. Já a fenilcetonúria requer uma dieta especial (inclusive o leite).”
Onde se pode fazer o Teste do Pezinho?
“Diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar e após o parto. Procure saber se isto é feito na maternidade onde nasceu o seu filho. Caso o teste ainda não tenha sido feito, você poderá procurar postos de saúde do seu município.”
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Depois de 3 a 5 dias do nascimento da criança, é necessário que se faça o Teste do Pezinho. Esse exame consiste na coleta de sangue proveniente do calcanhar do bebê e permite que diagnósticos precoces de mais de 50 doenças sejam feitos com precisão. Neste Junho Lilás, conscientize a si e aos outros sobre o Teste do Pezinho!
Quanto custa fazer o teste?
Nada. As unidades de saúde não podem cobrar nenhum serviço, pois eles já são financiados pelo Sistema Único de Saúde – SUS.
E se você não quiser que seu filho faça o teste?
Hoje em dia, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.
O tratamento é caro?
“No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento é simples e barato, mas requer o acompanhamento de um médico especialista. Já o tratamento da fenilcetonúria requer o uso de leite e alimentos especiais que são, muitas vezes, importados.”
O que acontece se a criança não fizer o tratamento?
“Se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado convenientemente, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e não adiantará iniciar o tratamento depois que isso acontecer.”
