“Receber o diagnóstico da síndrome da Sofia foi um choque. Primeiro pelo impacto da notícia e depois por não encontrar informações disponíveis.
A Síndrome de Jacobsen é uma condição muito rara que, estima-se, afeta 1 indivíduo a cada 100 mil nascimentos. Ela é causada por uma pequena alteração no braço longo do cromossomo 11.
Depois de uma longa pesquisa, descobri uma ONG americana chamada 11q para apoio aos familiares de pessoas com Jacobsen e apoio a pesquisas no assunto. Fui acolhida por este grupo que me convidou para participar de uma conferência bienal que acontece em San Diego, na Califórnia.
Para mim, foi uma experiência única e muito importante, pois lá conheci outras famílias e aprendi bastante sobre a síndrome e os seus cuidados.
Fiquei pensando, então, que nem todo mundo tinha acesso às informações em inglês e nem sempre é possível participar da conferência, então me tornei representante brasileira desta ONG e decidi disponibilizar as informações que recebo em português para também ajudar outras famílias.
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Foi a partir daí que criei o blog Maternidade Rara. No blog, eu conto um pouco da nossa história e disponibilizo informações diversas”, conta Mariana Melzi.
Mariana é mãe de Sofia, que é portadora da Síndrome de Jacobsen, uma doença rara causada pela deleção de uma pequena porção do cromossomo 11. Além disso, é representante brasileira da ONG americana 11q que presta apoio e esforços organizacionais aos pais, amigos e familiares dos portadores da Síndrome de Jacobsen.
Caros leitores, informamos que os comentários feitos nos artigos de Marianna Gomes não poderão ser respondidos. Nossa querida colunista deixou este plano terreno em junho de 2018, e agora ilumina outras esferas. Agradecemos muito seu interesse, e também a ela por ter contribuído lindamente com este projeto.
Gratidão imensa.
